Cistiskās fibrozes simptomi bērniem un ārstēšanas vadlīnijas

Cistiskā fibroze bērniem (cistiskā fibroze) - iedzimta slimība, kurā traucēta gremošanas un elpošanas sistēmu darbība. Izpausmes ir saistītas ar pārmērīgu viskozu sekrēciju veidošanos, bloķējot ceļu.

Cistiskās fibrozes formas un simptomi

Atkarībā no iekšējo orgānu izmaiņām un to smaguma pakāpes ir vairākas slimības formas:

  1. Plaušu.
  2. Zarnas.
  3. Mekonija obstrukcija.
  4. Izdzēsts.
  5. Jaukts
  6. Netipiski.

Sadalījums formās ir nosacīts, kas atkarīgs no traucējumu iestāšanās citos orgānos un sistēmās, kad slimība progresē. Pirmās pazīmes ir konstatētas jau agrīnā vecumā (līdz 2 gadu vecumam). Jo ātrāk simptomi parādās, jo grūtāk slimība progresē un ir nopietnāka prognoze. Ar savlaicīgu cistiskās fibrozes atklāšanu bērnam un atbilstošu ārstēšanu pirms paredzamā mūža ilguma bija 35-40 gadi, un tagad tas ir ievērojami palielinājies (līdz 60-70 gadiem). Viena no slimības iezīmēm - modificētais sviedru sastāvs. Tas satur daudz nātrija un hlora, kas nodrošina augstu sāļumu.

Plaušu forma

Process aptver abas plaušas. Šīs formas izmaiņas notiek 15-20% bērnu ar cistisko fibrozi. Viegla slimība izpaužas kā bronhīta simptomi. Tas reti pasliktinās, lēnām progresē un netraucē bērna dzīves kvalitāti.

Smagus simptomus raksturo pneimonija. Pirmkārt, noraizējies par sausu paroksismālu klepu. Ar stāvokļa pasliktināšanos, tas kļūst aizraujošs un klepus. Tas ir saistīts ar receptoru kairinājumu elpceļu gļotādā ar viskozu krēpu. Tas ilgi paliek lūmenā un tāpēc ir viegli inficējams ar mikroorganismiem. Šis stāvoklis izraisa iekaisumu.

Pakāpeniski, bronhu šauras un galu galā aizsprostot pilnībā. Elpošanas ceļu obstrukcija pastiprina iekaisuma procesu. Plaušu un bronhu cistiskā fibroze pakāpeniski kļūst hroniska.

Dažas plaušu zonas izzūd (atelektāze) un ir izslēgtas no gāzes apmaiņas. Šīs izmaiņas audos var tikt iztaisnotas dažās jomās, un vēl vairāk var veidoties citās (migrējošās atelektāzes). Šādu teritoriju īpatnība ir elpošanas trūkums, kas tiek apstiprināts, klausoties plaušas. Bieza šķiedru audu veidošanās plaušu vietā notiek agri.

Laika gaitā elpošanas mazspēja parādās, pakāpeniski palielinoties. Tad tiek pievienotas neatgriezeniskas izmaiņas sirds un asinsvadu sistēmā (sirds mazspēja). Pirksti ir deformēti un ir trumuļi. Naglas viegli izspiež, pārklāj ar baltām svītrām un atgādina pulksteņu brilles.

Zarnu forma

Pirms dzemdībām bērniem parādās cistiskās fibrozes zarnu forma. Kā atsevišķs variants tas notiek līdz 5% no visiem gadījumiem. Pirmsdzemdību periodā attīstās pirmās izmaiņas aizkuņģa dziedzera kanālos. Tie ir bloķēti, bet fermentu aizver izvadi zarnās. Dzelzs ar savu ietekmi sagremo savu audu. Šī iemesla dēļ aizkuņģa dziedzera izmaiņas fibrozes formā un cistu veidošanos ir konstatētas bērna dzīves pirmajā gadā.

Visbiežāk novērotie klīniskie simptomi zīdaiņiem. Slimības debija bieži sakrīt ar papildu pārtikas produktu ieviešanu vai mākslīgās barošanas sākumu. Ārēji bērns izskatās plāns ar glābtu vai palielinātu apetīti. Tas ir saistīts ar aizkuņģa dziedzera un zarnu fermentu aktivitātes samazināšanos. Viņu funkcija ir sadalīt ēdienu. Viskoza gremošanas sula nespēj tikt galā ar lielu daudzumu ienākošo olbaltumvielu, tauku un ogļhidrātu.

Bērnu cistiskās fibrozes pazīmes ietekmē arī siekalu dziedzerus. Noslēpums kļūst viskozs, kas izraisa sausa mute un padara košļājamo pārtiku grūti. Parastie gremošanas procesi tiek traucēti un izpaužas kā kavēšanās fiziskajā attīstībā. Tie parādās:

  • bagātīgs, viegls un mīksts izkārnījums.
  • smaržu izkārnījumi.
  • dusmas un sāpes vēderā.

Pakāpeniski tiek pievienoti barības vielu (malabsorbcijas) uzsūkšanās zarnās sienās.

Jaukta forma (plaušu)

Visbiežāk cistiskā fibroze rodas bērniem, kas ir jaukti (līdz 70% gadījumu). Tas ir grūtāk nekā citi. Vienlīdz novērotas gremošanas un elpošanas trakta izmaiņas. Bērni pirmajos sešos mēnešos ar sliktu svara pieaugumu. Viņi ir noraizējušies par pastāvīgu, sāpīgu klepu, dažreiz ar vemšanu.

Mehonija forma

Jaundzimušajiem ar cistisko fibrozi pirmajās dzīves dienās var parādīties slimības mekonija forma. Tās biežums ir vidēji 10-15% no visām citām šīs slimības formām. Mekonijs (sākotnējie izkārnījumi) kļūst viskozs un sašaurina zarnu lūmenu 2-8 cm garumā, ilgi ievārījumi izraisa audu nekrozi un bērna nāvi.

Netipiska forma

Cistiskās fibrozes simptomi bērniem ar netipisku gaitu ir saistīti ar aknu pārmaiņām. Ilgu laiku slimība ir asimptomātiska. Skatoties no bērna, atklājās tā lielāks izmērs. Asins analīzē aknu enzīmu līmenis nemainās. Sākotnējā strūkla laikā lēnām veidojas ciroze.

Neskaidra forma

Cistiskā fibroze var būt izdzēsta. Šīs formas sastopamība pacientiem līdz 2%. Saskaņā ar simptomiem tas atgādina hronisku pankreatītu, enterokolītu vai diabētu.

Citas izpausmes

Bieži tiek novērotas izmaiņas reproduktīvajā sistēmā. Sēklinieki zēniem tiek samazināti un saspiesti. Meitenēm samazinās auglība, bet spēja palikt stāvoklī paliek. Dzemdību vecumā vīriešu spermas veidošanās nav traucēta, bet bloķēta kanāla dēļ nav ejakulācijas.

Diagnostika

Lai noteiktu diagnozi, nepieciešams īpašs darbību saraksts. Diagnoze ietver:

  1. Asins bioķīmiskā analīze.
  2. Fekāliju analīze (koprogramma).
  3. Sputuma analīze.
  4. Sviedru tests
  5. Ģenētiskie pētījumi.
  6. Augļa ultraskaņa.
  7. Krūškurvja radioloģija.

Asins bioķīmiskajā pētījumā nosaka nātrija un hlora, bilirubīna vai fermentu līmeņa pieaugumu. Rādītāju izmaiņas ir atkarīgas no cistiskās fibrozes veida.

Analīzē izkārnījumi ir atrodami muskuļu šķiedras, tauki un šķiedras. Tas dod izkārnījumiem "līdzīgu" raksturu (biezas un lipīgas fekālijas).

Ja ir iespējams veikt krēpu pārbaudi, baktēriju klātbūtne tajā rada zaļu krāsu. Leukocīti materiālā norāda uz iekaisuma klātbūtni.

Lai noteiktu elektrolītu koncentrāciju noslēpumā, tiek veikts sviedru tests. Analīze tiek veikta bērniem, kas vecāki par 7 dienām, jo pirms šī termiņa beigām var iegūt nepatiesus negatīvus rezultātus. Pastāv gadījumi, kad pilnīga veselības stāvokļa dēļ elektrolīti palielinās. Tas ir saistīts ar nepietiekamu bērna sociālo izglītību, un to novēro arī anorexia nervosa. Parauga laikā kļūdaini pozitīvs rezultāts tiek fiksēts ar kļūdām.

Jūs varat apstiprināt diagnozi pēc ģenētiskās testēšanas. To veic bērna 3-4 nedēļu laikā. Diagnozes gadījumā tiek nosūtīti bērni ar klīniskiem simptomiem, kas raksturo cistisko fibrozi. Viņu sviedru tests ir negatīvs vai ir pie normas augšējās robežas.

Arī sieviete tiek nosūtīta uz ģenētisko izmeklēšanu, ja augļa ultraskaņas skenēšana atklāj echogenitātes (blīvuma novērtējuma) pieaugumu tās zarnās.

Radiogrāfija atklāj izmaiņas elpošanas sistēmā šādā veidā:

  • paplašināti bronhi;
  • uzkrāšanās gļotas lūmenā;
  • iekaisušas zonas;
  • palielināts limfmezgli.

Cistiskā fibroze

Pēc diagnozes - cistiskā fibroze, ārstēšana tiek veikta visaptveroši un dzīvībai. Simptomātiska terapija ir vērsta uz bojāto orgānu funkciju saglabāšanu. Tas ietver:

  1. Diēta.
  2. Zāles.
  3. Kineziterapija.
  4. Ja nepieciešams, ķirurģiska ārstēšana.

Bērni ar stāvokli, kas nav pakļauti konservatīvai terapijai, tiek nosūtīti ķirurģiskai ārstēšanai. Veselības apsvērumu dēļ orgānu transplantācija, kas nespēj pildīt savas funkcijas (aknas, plaušas).

Pārtika cistiskā fibrozei

Bērna barošanai ieteicams izmantot dabisko metodi. Mātes piens satur bērnam nepieciešamos materiālus ķermeņa aizsardzībai. Ja nav piena, tiek izmantoti pielāgoti maisījumi (Alphare, Pregestimyl) - tie labāk uzsūcas salīdzinājumā ar nepielāgotajiem.

Uzturvērtībai pusaudža vecumā jābūt augstam kaloriju līmenim (siltumspēja lielāka par 1,5-2 reizes salīdzinājumā ar veseliem bērniem). Noteikti iekļaujiet jūras veltēs. Uzturā vajadzētu dominēt olbaltumvielu pārtikai. Ierobežojiet kompleksos ogļhidrātus. Taukus nevar izslēgt, ņemot vērā fermentu preparātu uzņemšanu. Īpaši svarīgi ir ievērot diētu bērniem ar zarnu cistisko fibrozi. Bērna uzturs ietver:

Turklāt bērna uzturā ar cistisko fibrozi injicēja 1–5 g sāls. Jums nepieciešams dzert vismaz 2 litrus ūdens, lai papildinātu sviedru izdalīto šķidruma līmeni.

Bērni ar cistisko fibrozi ir aizliegti dārzeņos, kas satur raupju šķiedru. Piešķirtie vitamīnu kompleksi ar obligāto saturu A, E, D, K.

Zāļu terapija

Enzīmu deficīts tiek papildināts ar CREON, Panzinorm. Katra bērna deva tiek piešķirta individuāli. Medicīna tiek ņemta pirms ēšanas. Nomaiņa terapija novērš sāpīgus uzbrukumus kuņģī, normalizē izkārnījumus un svaru. Hepatoprotektori atjauno aknu darbības traucējumus (Essentiale, Gepabene).

Antibakteriālo preparātu mērķis ir apkarot plaušu iekaisumu. Trešās paaudzes cefalosporīni un fluorhinoloni tiek piešķirti, ņemot vērā bakterioloģiskos sēšanas rezultātus.

Ikdienas lietošanai tiek izmantotas mukolītiskās zāles (Ambroxol, Carbocisteine). Tie atšķaida viskozu flegmu un atvieglo izvadīšanu. Kā inhalācijas metode, lai ievadītu elpceļus, 7% nātrija hlorīda tiek ievadīts caur smidzinātāju. Astmas lēkmes atvieglošanā salbutamols un fenoterols iedarbojas ātri.

Jaundzimušajiem zarnu zarnu obstrukcijas mērķis ir izšķīdināt sastrēgumus. Lai to izdarītu, lietojiet iekšķīgi vai ievadot 5% pankreatīna šķīdumu.

Kineziterapija

Papildus zāļu ārstēšanai, izmantojot ne-narkotiku metodi - kineziterapiju. Tas ietver metodes:

  • Triecienu masāža.
  • Posturālā drenāža.
  • Aktīva elpošana.
  • Aparatūras ietekme.

Masāžas laikā tiek veikti ritmiskie lēkmes krūtīs ar pāreju uz muguru. Viņš var darīt un vecāki mājās.

Posturālo drenāžu veic pēc tam, kad kājām ir paaugstināta pozīcija. Pārejot no vēdera uz otru, bērns veic intensīvu klepu, atvieglojot krēpu izdalīšanos.

Veicot dziļu ieelpošanu un izelpošanu, bronhi izplešas, kas palīdz novērst viskozās sekrēcijas no elpošanas trakta.

Izstrādātas aparatūras metodes, kurām ir vibrācijas efekts uz krūtīm. Tie iznīcina viskozu gļotādas sekrēciju un atvieglo tās izvadīšanu klepus laikā.

Bērnu ar cistisko fibrozi dzīve. Bērnu gastroenterologa padomi un praktiski padomi

Cistiskā fibroze bērniem ir hroniska, progresējoša un bieži vien letāla ģenētiska (iedzimta) slimība. Cistiskā fibroze galvenokārt ietekmē elpošanas un gremošanas sistēmas. Tas ietekmē arī sviedru dziedzeri un reproduktīvo sistēmu.

Ģenētiskie cēloņi

Cistisko fibrozi bērniem izraisa bojāts gēns, kas kontrolē sāls uzsūkšanos organismā. Kad slimības šūnas organismā kļūst pārāk daudz sāls un nav pietiekami daudz ūdens.

Tas pārvērš šķidrumus, kas parasti „ieeļļo” mūsu orgānus, biezās, lipīgās gļotās. Šī gļotas bloķē elpceļus plaušās un aizsprosto gremošanas dziedzeru lūmenu.

Galvenais cistiskās fibrozes riska faktors ir slimības ģimenes anamnēzē, īpaši, ja viens no vecākiem ir pārvadātājs. Gēns, kas izraisa cistisko fibrozi, ir recesīvs.

Tas nozīmē, ka, lai iegūtu šo slimību, bērniem ir jāizmanto divi gēna eksemplāri, no kuriem viens ir mamma un tētis. Ja bērns pārmanto tikai vienu eksemplāru, tas neizraisa cistisko fibrozi. Bet šis bērns joprojām būs pārvadātājs un var pārnest gēnu pēcnācējiem.

Vecāki, kas slimo ar cistisko fibrozi, bieži vien ir veselīgi un viņiem nav slimības simptomu, bet gēnu nodos saviem bērniem.

Simptomi

Cistiskās fibrozes pazīmes ir daudzveidīgas un tās laika gaitā var mainīties. Parasti bērna simptomi pirmo reizi parādās ļoti agrā vecumā, bet dažreiz viņi atrod sevi un nedaudz vēlāk.

Lai gan šī slimība izraisa vairākas nopietnas veselības problēmas, tā galvenokārt kaitē plaušām un gremošanas sistēmai. Tāpēc slimības plaušu un zarnu formas.

Mūsdienu diagnostikas metodes ļauj noteikt cistisko fibrozi jaundzimušajiem ar īpašu skrīninga testu palīdzību pirms simptomu parādīšanās.

  1. 15 - 20% jaundzimušo ar cistisko fibrozi dzimšanas brīdī ir mehāniski obstrukcija. Tas nozīmē, ka viņu tievo zarnu bloķē mehonijs - pirmdzimtais krēsls. Parasti mekonijs atstāj bez problēmām. Bet zīdaiņiem ar cistisko fibrozi tā ir tik blīva un bieza, ka zarnas to vienkārši nevar noņemt. Tā rezultātā, zarnu cilpas vērpjot vai nepareizi attīstoties. Mekonijs var arī bloķēt resnās zarnas, un šajā situācijā bērnam nebūs zarnu kustības dienā vai divas dienas pēc dzimšanas.
  2. Vecāki paši var pamanīt dažas cistiskās fibrozes pazīmes jaundzimušajiem. Piemēram, kad mamma un tētis skūpstās ar bērnu, viņi ievēro, ka viņu ādai ir sāļa garša.
  3. Bērnam nav pietiekami daudz ķermeņa svara.
  4. Dzelte var būt vēl viena cistiskās fibrozes agrīna pazīme, bet šis simptoms nav ticams, jo daudzos bērnos šis stāvoklis parādās tūlīt pēc piedzimšanas un parasti izzūd pēc dažām dienām atsevišķi vai ar fototerapijas palīdzību. Visticamāk, ka dzelte šajā gadījumā ir saistīta ar ģenētiskiem faktoriem, nevis ar cistisko fibrozi. Skrīnings ļauj ārstiem veikt precīzu diagnozi.
  5. Šī slimība rada lipīgu gļotu, kas var nopietni kaitēt plaušām. Bērniem ar cistisko fibrozi bieži ir krūšu dobuma infekcijas, jo šis biezs šķidrums veido auglīgu augsni baktēriju attīstībai. Jebkurš bērns ar šo slimību cieš no smagiem klepus un bronhu infekcijas. Smaga sēkšana un elpas trūkums ir papildu problēmas, ar kurām cieš bērni.

Lai gan šīs veselības problēmas nav unikālas bērniem ar cistisko fibrozi un tās var ārstēt ar antibiotikām, ilgtermiņa sekas ir nopietnas. Galu galā, cistiskā fibroze var radīt šādu kaitējumu bērna plaušām, ko viņi nevarēs pareizi darboties.

  • Daži bērni ar cistisko fibrozi attīstās polipos deguna ejā. Maziem bērniem var būt smaga akūta vai hroniska sinusīts.
  • Gremošanas sistēma ir vēl viena joma, kurā cistiskā fibroze kļūst par galveno bojājumu cēloni. Tāpat kā lipīga gļotāda bloķē plaušas, tā rada arī līdzīgas problēmas dažādās kuņģa-zarnu trakta sistēmas daļās. Tas traucē netraucētu pārtiku caur zarnām un sistēmas spēju sagremot barības vielas. Tā rezultātā vecāki var pamanīt, ka viņu bērns nesaņem ķermeņa svaru un nepalielinās normāli. Bērna izkārnījumi arī smaržo un šķiet spoži, jo tauki ir sagremoti, un bērni (parasti vecāki par četriem gadiem) dažreiz cieš no invaginācijas. Ja tas notiek, viena daļa no zarnām tiek ievietota otrā. Zarnas teleskopiski sabrūk kā televīzijas antena.
  • Aizkuņģa dziedzeris arī cieš. Bieži tas attīstās iekaisums. Šis stāvoklis ir pazīstams kā pankreatīts.
  • Biežas klepus vai grūti izkārnījumi dažkārt izraisa taisnās zarnas prolapsu. Tas nozīmē, ka daļa taisnās zarnas izstiepjas vai iziet no tūpļa. Aptuveni 20% bērnu ar cistisko fibrozi novēro šo stāvokli. Dažos gadījumos taisnās zarnas prolapss ir pirmā redzamā cistiskās fibrozes pazīme.
  • Tādējādi, ja bērnam ir cistiskā fibroze, viņam var būt šādas izpausmes un simptomi, kas var būt viegli vai smagi:

    • klepus vai sēkšana;
    • plašas gļotas plaušās;
    • bieži sastopamas plaušu infekcijas, piemēram, pneimonija un bronhīts;
    • sajaukt elpošanu;
    • sāļš āda;
    • lēna izaugsme, pat ar labu apetīti;
    • mekonija obstrukcija jaundzimušajiem;
    • biežas izkārnījumi, kas ir vaļīgi, lieli vai tauki;
    • sāpes vēderā vai vēdera uzpūšanās.

    Diagnostika

    Kad simptomi sāk parādīties, cistiskā fibroze vairumā gadījumu nav pirmā ārsta diagnoze. Ir daudzi cistiskās fibrozes simptomi, un ne katram bērnam ir visas pazīmes.

    Vēl viens faktors ir tas, ka slimība var būt no viegla līdz smaga dažādiem bērniem. Arī vecums, kurā simptomi parādās, ir atšķirīgs. Dažiem cilvēkiem zīdaiņiem ir diagnosticēta cistiskā fibroze, bet citi ir diagnosticēti pieaugušo vecumā. Ja slimības gaita ir mērena, bērnam var rasties problēmas pirms pusaudža sasniegšanas vai pat pieauguša vecuma sasniegšanas.

    Ģenētiskā pārbaude

    Ģenētisko testu veikšana grūtniecības laikā, vecāki tagad var uzzināt, vai viņu nākotnes bērniem var būt cistiskā fibroze. Bet pat tad, ja ģenētiskie testi apstiprina cistiskās fibrozes klātbūtni, vēl nav iespējams iepriekš paredzēt, vai konkrētā bērna slimības simptomi būs nopietni vai neizpausti.

    Ģenētisko testēšanu var veikt pēc bērna piedzimšanas. Tā kā cistiskā fibroze ir iedzimta slimība, ārsts var ieteikt testēt bērna brāļus un māsas, pat ja viņiem nav simptomu. Jāpārbauda arī citi ģimenes locekļi, īpaši brālēni.

    Bērnam parasti tiek veikta cistiskās fibrozes pārbaude, ja tā ir dzemdēta ar mekonija zarnu obstrukciju.

    Sviedru tests

    Pēc dzimšanas cistiskās fibrozes standarta diagnostikas tests ir sviedru tests. Tas ir precīzs, drošs un nesāpīgs veids, kā diagnosticēt. Pētījumā tiek izmantota neliela elektriskā strāva, lai stimulētu sviedru dziedzerus ar pilokarpīnu. Tas stimulē sviedru ražošanu. 30–60 minūtes sviedri tiek savākti uz filtrpapīra vai marles un pārbaudīti hlorīda līmeņi.

    Lai diagnosticētu cistisko fibrozi, bērnam divos atsevišķos sviedru paraugos ir jābūt vairāk nekā 60 sviedru hlorīda rezultātam. Parastās sviedru vērtības zīdaiņiem ir zemākas.

    Trypsinogēna noteikšana

    Pārbaude jaundzimušajiem var būt neinformatīva, jo tie neizraisa pietiekami daudz sviedru. Šajā gadījumā var izmantot cita veida testu, piemēram, imunoreaktīvā tripsogēna noteikšanu. Šajā testā asinis, kas ņemtas no 2 līdz 3 dienām pēc dzimšanas, tiek analizētas attiecībā uz konkrētu olbaltumvielu, ko sauc par tripsogēnu. Pozitīvi rezultāti jāapstiprina ar sviedru sadalījumu un citiem pētījumiem. Turklāt nelielam procentam bērnu ar cistisko fibrozi ir normāls sviedru hlorīda līmenis. Tos var diagnosticēt tikai, izmantojot ķīmiskus testus mutācijas gēna klātbūtnei.

    Citi apsekojuma veidi

    Daži citi testi, kas var palīdzēt diagnosticēt cistisko fibrozi, ietver krūškurvja rentgenogrammu, plaušu funkciju testus un krēpu analīzi. Tie parāda, cik labi darbojas plaušas, aizkuņģa dziedzeris un aknas. Tas palīdz noteikt cistiskās fibrozes pakāpi un smagumu, tiklīdz tas ir diagnosticēts.

    Šie testi ietver:

    • krūškurvja rentgenstari;
    • asins analīzes, lai novērtētu barības vielu daudzumu organismā;
    • baktēriju pētījumi, kas apstiprina Pseudomonas aeruginosa un Staphylococcus aureus vai citu hemofīlu baktēriju augšanu plaušās. Šīs baktērijas ir plaši izplatītas cistiskā fibrozē, taču tās nedrīkst ietekmēt veselus cilvēkus;
    • plaušu funkciju testi, lai noteiktu cistiskās fibrozes ietekmi uz elpošanu.

    Plaušu funkciju testi tiek veikti, kad bērns ir pietiekami vecs, lai sadarbotos testēšanas procesā;

  • fekāliju analīze. Tas palīdzēs noteikt kuņģa-zarnu trakta anomālijas, kas raksturīgas cistiskai fibrozei.
  • Cistiskās fibrozes ārstēšana bērniem

    1. Tā kā cistiskā fibroze ir ģenētiska slimība, vienīgais veids, kā novērst vai izārstēt, ir izmantot ģenētisko inženieriju agrīnā vecumā. Ideālā gadījumā gēnu terapija var labot vai aizstāt bojātu gēnu. Šajā zinātnes attīstības stadijā šī metode joprojām ir nereāla.
    2. Vēl viena ārstēšanas iespēja ir dot bērnam ar cistisko fibrozi aktīvu proteīna produkta formu, kas organismā nav pietiekama. Diemžēl tas nav iespējams.

    Līdz ar to medicīnā nav zināma ne medicīniskā terapija, ne cistiskās fibrozes ārstēšana, lai gan pašlaik tiek pētītas pieejas, kuru pamatā ir zāles.

    Tikmēr labākais, ko ārsti var darīt, ir mazināt cistiskās fibrozes simptomus vai palēnināt slimības progresēšanu, lai uzlabotu bērna dzīves kvalitāti. Tas tiek panākts, izmantojot antibiotiku terapiju kombinācijā ar biezām gļotām no plaušām.

    Terapija ir pielāgota katra bērna vajadzībām. Bērniem, kuru slimība ir ļoti progresējoša, alternatīva var būt plaušu transplantācija.

    Plaušu slimību ārstēšana

    Cistiskās fibrozes ārstēšanas svarīgākais virziens ir cīņa pret elpas trūkumu, kas izraisa biežas plaušu infekcijas. Fizikālā terapija, vingrinājumi un medikamenti tiek izmantoti, lai samazinātu plaušu elpceļu gļotādas bloķēšanu.

    • bronhu (posturālā) drenāža. To veic, ievietojot pacientu tādā stāvoklī, kas ļauj gļotām izkļūt no plaušām, tas ir, plecu līmenis ir mazāks par muguras lejasdaļu. Procedūras laikā krūškurvja vai muguras skava veido vibrāciju, lai aktivizētu gļotas un palīdzētu to no elpošanas trakta. Šo procesu atkārto dažādās krūšu daļās, lai samazinātu gļotu daudzumu dažādās plaušu vietās. Šī procedūra jāveic katru dienu. Un ir ļoti svarīgi mācīt šo uztveri ģimenes locekļiem;
    • Vingrošana palīdz noņemt gļotas un stimulēt klepu, lai attīrītu plaušas. Tas var arī uzlabot bērna vispārējo fizisko stāvokli;
    • aerosola medikamentiem, lai atvieglotu elpošanu.

    Šīs zāles ietver:

    • bronhodilatatori, kas paplašina elpceļus;
    • mukolītiskie līdzekļi, kas plāno gļotas;
    • dekongestanti, kas samazina elpceļu pietūkumu;
    • antibiotikas, lai cīnītos pret plaušu infekcijām. Tos var ievadīt perorāli, aerosola formā vai ievadot vēnā.

    Gremošanas problēmu ārstēšana

    Gremošanas problēmas cistiskā fibrozē ir mazāk nopietnas un vieglāk kontrolējamas nekā plaušas.

    Bieži tiek izrakstīts sabalansēts, kaloriju bagāts uzturs ar zemu tauku saturu un augstu olbaltumvielu un aizkuņģa dziedzera fermentu saturu, kas palīdz gremošanu.

    Ir pierādīts, ka A, D, E un K vitamīna piedevas nodrošina labu uzturu. Zarnu šķēršļu ārstēšanai tiek izmantoti klizma un mukolītiskie līdzekļi.

    Rūpes par bērnu ar cistisko fibrozi

    Kad jums tiek teikts, ka bērnam ir cistiskā fibroze, jums ir jāveic papildu pasākumi, lai pārliecinātos, ka jaundzimušais saņem vajadzīgās uzturvielas un ka elpceļi paliek tīri un veselīgi.

    Barošana

    Lai palīdzētu pareizai gremošanai, katras barošanas sākumā jums būs nepieciešams dot bērnam fermenta piedevas, ko noteicis ārsts.

    Pazīmes, ka bērnam var būt nepieciešami fermenti vai fermenta devas pielāgošana, ietver:

    • nespēja iegūt ķermeņa svaru, neskatoties uz spēcīgu apetīti;
    • bieža, taukaina, nepatīkama izkārnījumi;
    • vēdera uzpūšanās vai gāze.

    Bērniem ar cistisko fibrozi nepieciešams vairāk kaloriju nekā citiem bērniem vecuma grupā. Papildu kaloriju daudzums, kas tiem nepieciešams, būs atkarīgs no katra bērna plaušu funkcijas, fiziskās aktivitātes līmeņa un slimības smaguma pakāpes.

    Cistiskā fibroze traucē arī šūnu normālo darbību, kas veido ādas sviedru dziedzerus. Tā rezultātā zīdaiņi zaudē lielu sāls daudzumu, kas izraisa augstu dehidratācijas risku. Jebkura papildu sāls uzņemšana ir jādod saskaņā ar speciālista ieteikumiem.

    Apmācība un attīstība

    Var sagaidīt, ka bērns attīstīsies saskaņā ar normu. Kad bērns dodas uz bērnudārzu vai skolu, viņš var saņemt individuālu izglītības plānu saskaņā ar Likumu par personu ar invaliditāti izglītību.

    Individuālais plāns nodrošina, ka bērns var turpināt izglītību, ja viņš saslimst vai dodas uz slimnīcu, kā arī ietver nepieciešamos pasākumus, lai apmeklētu izglītības iestādi (piemēram, papildu laika nodrošināšana uzkodām).

    Daudzi bērni ar cistisko fibrozi turpina izbaudīt bērnību un augt, kā rezultātā dzīvo pilnā dzīvē. Kad bērns aug, viņš var pieprasīt daudz medicīnisku procedūru un reizēm doties uz slimnīcu.

    Pirmkārt, bērniem ar cistisko fibrozi un viņu ģimenēm jāuztur pozitīva attieksme. Zinātnieki turpina gūt ievērojamu progresu cistiskās fibrozes ģenētisko un fizioloģisko traucējumu izpratnē, izstrādājot jaunas ārstēšanas pieejas, piemēram, gēnu terapiju. Ir iespēja turpināt cistisko fibrozes pacientu aprūpes uzlabošanu un pat ārstēšanas uzsākšanu!

    Cistiskās fibrozes simptomi bērniem, dažādu slimību formu diagnostika un ārstēšana

    80. gados zinātnieki atklāja cistiskās fibrozes transmembrānas regulatora (MBTP) gēnu septītajā cilvēka hromosomā. MBTR gēnu pārmantoto īpašību maiņa izraisa slimību, ko sauc par cistisko fibrozi.

    Pašlaik pētītas aptuveni 2000 MVTR gēna mutāciju šķirnes. Saskaņā ar statistiskiem aprēķiniem cilvēki ar cistisko fibrozi vidēji dzīvo līdz 25 gadiem. Šodien aktīvi tiek veidotas valsts programmas, lai pētītu un ārstētu šo slimību.

    Cistiskā fibroze ir izplatīta iedzimta slimība, kas pašlaik ir neārstējama

    Kas ir cistiskā fibroze, kādi ir tās cēloņi?

    Cistiskā fibroze bērniem ir ģenētiska slimība, kas saistīta ar patoloģiskām izmaiņām gēnu īpašībās, kas iesaistītas elektrolītu transportēšanā caur šūnu membrānu uz eksokrīno dziedzeru kanāliem. Mutācijas rezultātā rodas sintezētā proteīna funkcionālie traucējumi, tāpēc šo orgānu izdalītie izdalījumi (gļotas, sviedri, asaras) kļūst tik biezi, ka tie nevar izdalīties caur kanāliem. Izdalīšanās un stagnācija dziedzeri izraisa iekaisuma un infekcijas attīstību.

    Cistisko fibrozi raksturo plašums - patoloģiskais process ietekmē visus dziedzerus: gan veido gļotas, gan neveic šo funkciju. Pēdējais sāk atbrīvot vairāk hlora un nātrija jonu.

    Vienīgais slimības cēlonis var būt iedzimtība. Cistiskās fibrozes pārnešana notiek gadījumos, kad abi vecāki ir MVTR nesēji.

    Ir vērts atzīmēt, ka vecākiem pašiem nav jāiet slimība, pietiek ar nenormāla gēna nesējiem. Šādos gadījumos varbūtība, ka bērns piedzimst, ir 25% neatkarīgi no grūtniecības gadījumu skaita. Ja mutanta gēna nesējs ir tikai māte vai tēvs, tad bērns noteikti piedzimst, bet 50% gadījumu kļūst par slimības nesēju.

    Kādā vecumā var diagnosticēt slimību?

    Slimības attīstība sākas pat dzemdē, tāpēc ir iespējams diagnosticēt cistisko fibrozi grūtniecības pirmajā trimestrī, izmantojot DNS analīzi. Pēc bērna piedzimšanas diagnozi nosaka patoloģijas un iedzimta faktora plaušu vai zarnu formas simptomi, kā arī laboratorijas pētījumu rezultāti. Slimības atklāšana agrīnā stadijā ļauj sākt terapiju laikā, kas ļauj būtiski uzlabot bērna dzīves kvalitāti un pagarināt viņa dzīves gadus.

    Galvenās laboratorijas diagnostikas metodes ir:

    • asins analīzes par triptīnu;
    • hlora un nātrija līmeņa analīzi bērna sviedros (jaundzimušajiem, kas vecāki par 7 dienām);
    • fekāliju analīze (koprogramma).

    Slimības formas un simptomi

    Cistiskā fibrozei ir vairākas formas, atkarībā no mutanta gēna atrašanās vietas. Tomēr šī klasifikācija ir diezgan nosacīta, jo ar aktīvo slimības attīstību vienlaikus novēro vairākus orgānus vai sistēmas. Cistisko fibrozi parasti diagnosticē bērns, kas jaunāks par diviem gadiem. Viena no pazīmēm - liela hlora un nātrija koncentrācija sviedru sastāvā. Simptomu agrīna izpausme norāda uz slimības smagumu un ietekmē prognozi nākotnē.

    Nosacīti cistisko fibrozi var iedalīt šādās formās:

    • plaušu - simptomi, kas līdzīgi bronhītam;
    • zarnu trakta - kopā ar vēdera uzpūšanos, spēcīgu meteorismu un specifisku izkārnījumu smaržu;
    • izdzēsts;
    • mekonija obstrukcija;
    • jaukta - visbiežāk sastopamā (80% gadījumu) apvieno plaušu un zarnu formu izpausmes;
    • netipisks - iekaisuma process ietekmē atsevišķus eksokrīnus dziedzeri.

    Plaušu forma

    Slimības plaušu forma notiek agrīnā vecumā un ietekmē abas plaušas. Vieglas slimības gadījumā simptomi ir līdzīgi kā bronhīts. Pacienti, kas saasinājušies, ir reti un praktiski neietekmē dzīves kvalitāti. Smagā kursa laikā novēroti pneimonijai raksturīgi simptomi. Bērnu pastāvīgi mocina klepus ar biezu strutainu krēpu noplūdi. Tas ir līdzīgs klepus ar garo klepu, divpusēju akūtu obstruktīvu bronhītu vai pneimoniju.

    Eksāmenā ārsti novēro smagu elpošanu ar mitrām vai sausām, un dažreiz svilpes. Elpošanas ceļu dziedzeri rada lielu biezu gļotu daudzumu, kas aizsprosto mazos bronhos un bronhosolos. Tas veicina ātru hronisku iekaisuma procesu attīstību un gļotu stagnāciju, kā rezultātā palielinās bronhu dziedzeru skaits un bronhu lūmena sašaurināšanās, kas noved pie bronhektāzes parādīšanās.

    Slimības plaušu formas galvenie simptomi ir:

    • vājums un nogurums;
    • lēns svara pieaugums;
    • regulāra ARVI;
    • pārmērīga ādas bālums (ar zilganu nokrāsu).

    Ar ilgu slimības gaitu bērni bieži vien attīstās nazofarneksas slimības, kas parasti ir hroniskas (sinusīts, tonsilīts, adenoīdi uc). Nav neparasti, ka cistiskā fibroze ir sarežģīta, pievienojot infekciju, piemēram, hemophilic vai Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus. Infekcija izraisa strutainu iekaisumu veidošanos un vēl vairāk palielina bronhu obstrukciju.

    Progresīvā slimība izraisa paaugstinātu elpošanas mazspēju un neatgriezeniskas sirds un asinsvadu sistēmas izmaiņas, kā arī sirds mazspēju. Ir pirkstu deformācija - tie kļūst līdzīgi kā cilindriski (skat. Fotoattēlu). Naglas ir retākas, stratificētas, uz tām parādās baltas sloksnes.

    Zarnu forma

    Aizkuņģa dziedzeris sāk sagremot savus audus. Šo procesu rezultātā bērns pirmajā dzīves gadā attīstās cistas un fibrotiskas izmaiņas. Tauku, olbaltumvielu, aminoskābju apstrāde tiek traucēta, kas veicina to sadalīšanos, kā arī toksisku sadalīšanās produktu veidošanos.

    Slimības simptomātika bieži sākas mākslīgās barošanas laikā vai papildu pārtikas produktu ieviešanas laikā. Bērns ar labu apetīti var būt ārēji ļoti plāns, jo zarnu un aizkuņģa dziedzera fermentu aktivitāte ar šo slimību ir ļoti zema. Aizkavēta gremošana aktivizē fermentācijas procesus, tāpēc bērniem bieži ir vēdera uzpūšanās un palielināta gāzes veidošanās.

    Arī siekalu dziedzeri tiek ietekmēti - siekalas kļūst biezas, kas padara košļājamo pārtiku grūtāku. Šie traucējumi rada aizkavēšanos bērna fiziskajā attīstībā.

    Visbiežāk sastopamie simptomi ir šādi:

    • akūts dažādu vitamīnu un minerālvielu trūkums;
    • vēdera uzpūšanās, vēdera uzpūšanās, sarežģīti kuņģa-zarnu trakta traucējumi;
    • vēdera sāpes dažādās etioloģijās;
    • sausa mute;
    • tilpums un biežas izkārnījumi;
    • aizcietējums, ko pavada zarnu zudums;
    • neelastīga, uzliesmojoša āda, samazināts muskuļu tonuss;
    • palielinātas aknas.

    Komplikēta cistiskās fibrozes forma var izraisīt šādas slimības:

    • encefalopātija;
    • kuņģa asiņošana;
    • ascīts;
    • fibroze, aknu ciroze, jaundzimušo dzelte;
    • portāla hipertensija;
    • diabēts.

    Jaukta forma

    Slimības jaukto formu raksturo gan plaušu, gan zarnu cistiskās fibrozes simptomu izpausme. Jaundzimušais bērns pirmajās dzīves nedēļās ir nobažījies par ilgstošu bronhītu un pneimoniju, ko pavada spēcīgs klepus. Gremošanas trakta daļā novēro akūtu zarnu sindromu un pavājinātu gremošanu. Bērns cieš no sāpīga vēdera uzpūšanās un taukainas, šķidras izkārnījumiem ar zaļganu nokrāsu. Ārsti saka, ka bērnam ir tūska, slikts ķermeņa masas pieaugums un dažreiz - fiziskās attīstības aizkavēšanās.

    Tomēr ir vērts atzīmēt, ka cistiskās fibrozes klīniskais attēls ir individuāls, tāpēc simptomi var būt atšķirīgi. Turklāt, jo jaunāks bērns cistiskās fibrozes izpausmes laikā (brīdī, kad slimība pārsniedz izdzēsto vai asimptomātisko kursu), jo sliktāk viņam ir prognoze. Tādējādi slimības smagumu raksturo bronhopulmonālās sistēmas bojājuma pakāpe, ko var iedalīt 4 posmos:

    • Pirmajā posmā tiek novērotas funkcionālās izmaiņas bronhos, ko pavada sauss klepus bez krēpām. Pēc fiziskas piepūles ir neliels vai mērens elpas trūkums. Pirmā posma ilgums nav ilgāks par 10 gadiem.
    • Otro posmu raksturo hroniska bronhīta formas attīstība. Klepus kļūst slapjš, bieza krēpas atkārtojas. Klausoties smagu elpošanu, tiek novērota mitra rotaļlieta. Slodzes laikā var pastiprināties elpas trūkums. Šajā stadijā notiek terminālu frāžu deformācija. Otrā posma ilgums parasti ir 2–15 gadi.
    Bērnam ar cistisko fibrozi kā medicīnisko rehabilitāciju ik dienas tiek dota 2-3 reizes dienā.
    • Trešā posma laikā ir vērojama bronhopulmonālās slimības progresēšana, turklāt attīstās vairākas komplikācijas. Sākas cistas un bronhektāze, plaušās veidojas pneimoklerozes zonas ar difūzu plaušu fibrozi. Pacientiem tiek diagnosticēta elpošanas mazspēja. Trešā posma ilgums ir 3-5 gadi.
    • Ceturtais posms sākas, kad pacientam rodas akūta elpošanas un sirds mazspējas forma. Ceturtais posms ilgst tikai dažus mēnešus un beidzas ar nāvi.

    Diagnostikas metodes

    Primārā diagnoze tiek veikta embriju attīstības stadijā - pirmajās 9-12 grūtniecības nedēļās. Kā materiāls perinatālai DNS diagnozei, izmantojot nabassaites asinis. Ģenētisko pārbaudītāju parasti sauc par ģenētisko ārstu, ja vecāki ir pakļauti slimības riskam.

    Klīniskās pazīmes, kas kalpo par iemeslu laboratorijas testu iecelšanai: t

    • smaga ģimenes anamnēze (apstiprināta cistiskā fibroze radiniekos, zīdaiņu nāves gadījumi);
    • slimības sākums;
    • pastāvīgi progresīvs kurss;
    • būtisks kaitējums elpošanas un gremošanas sistēmām;
    • neauglība pieaugušajiem.

    Ar tipiskiem klīniskiem simptomiem ārsts nosaka laboratorijas diagnostikas metodes:

    • asins bioķīmiskā analīze, kuras mērķis ir noteikt nātrija, hlora, bilirubīna vai fermentu līmeni;
    • pārbauda imunoreaktīvā triptīna klātbūtni asinīs (tikai zīdaiņiem līdz 1 mēnesim, kas parasti tiek veikta dzemdību slimnīcā pirmajās dzīves dienās), analīzes materiāls tiek ņemts no bērna papēža (mēs iesakām lasīt: kā tiek veikta dzemdību pārbaude grūtniecības un dzemdību slimnīcā?);
    • sviedru sastāva izpēte, lai noteiktu elektrolītu daudzumu bērniem vecākiem par 7 dienām (ar slimību, nātrija un hlora koncentrācija pārsniedz normu);
    • koprogramma (izkārnījumu masas analīze) (mēs iesakām lasīt: detalizētu bērnu izkārnījumu koprogrammu dekodēšanu);
    • krēpu analīze baktēriju klātbūtnē tajā;
    • DNS testēšana - analīze ir iespējama pat pirms bērna piedzimšanas;
    • krūšu rentgenogrāfija.
    Jaundzimušo skrīnings (sīkāka informācija par jaundzimušo jaundzimušo skrīninga laiku)

    Bērnu ar cistisko fibrozi ārstēšanas iezīmes

    Smagas slimības gadījumā ārstēšanu veic slimnīcā. Terapijas galvenais uzdevums ir novērst komplikācijas un pēc iespējas mazināt bērna stāvokli, jo nav iespējams pilnībā izārstēt medicīnisko praksi. Ārstēšanas procedūrām jābūt pastāvīgām un visaptverošām.

    Terapijas efektivitātes nodrošināšanai ir ļoti svarīgi, lai pareizajā laikā tiktu bloķēts infekcijas procesa sākums elpceļos. Ja nav iespējams novērst infekciju, tad visu mēnesi tiek veikta antibakteriāla ārstēšana. Akūtu slimību periodos tiek plaši izmantota elektroforēze (magnija) un UHF terapija.

    Nākamais uzdevums ir atjaunot bronhu tīrīšanas un caurspīdīguma funkciju. Tikai tad pārejiet pie fermentu ražošanas pielāgošanas. Narkotikas, kas uzlabo aizkuņģa dziedzera darbu (Kreon, Panzinoroma, Festal uc), ņem visu savu dzīvi.

    Medicīnā ir radikālas terapijas - orgānu transplantācijas - piemēri. Bērni ar sarežģītu cistiskās fibrozes formu var izdzīvot, pateicoties šādai operācijai un dzīvojot vēl daudzus gadus. Diemžēl orgānu transplantācija notiek tikai ārzemēs - Eiropas valstu, piemēram, ASV, Vācijas, Kanādas uc, klīnikās.

    Bērniem, kuriem ir patoloģiska slimība, vajadzētu ēst labi un radīt aktīvu dzīvesveidu

    Šī slimība prasa ne tikai terapeitiskas iejaukšanās, bet arī dienas devas pielāgošanu. Bērniem un pieaugušajiem ir ieteicams spēlēt sportu - tā var būt badmintons, volejbols, slēpošana, izjādes ar zirgiem, riteņbraukšana. Īpaši noderīgi ir joga un peldēšana. Tajā pašā laikā, boksa, svarcelšana, hokejs, futbols, niršana cilvēkiem ar cistisko fibrozi ir kontrindicēti.

    Ko prognoze ir atkarīga?

    Cilvēkiem ar cistisko fibrozi prognoze ir nelabvēlīga, jo slimība ir pietiekami smaga un to nevar ārstēt. Tas viss ir atkarīgs no komplikāciju attīstības un slimības simptomu rašanās - ja tie parādās zīdaiņiem, prognoze ir daudz sliktāka nekā bērnam, kuram diagnosticēts vecāks vecums.

    Nozīmīga loma ir bronhopulmona sindroma smagumam. Pseudomonas aeruginosa izraisītas infekcijas pievienošana ievērojami pasliktina prognozi. Diagnoze agrīnā stadijā un savlaicīga terapeitiska iedarbība būtiski ietekmē pacientu dzīves ilgumu.

    Aptuveni pirms 50 gadiem jaunāko pacientu ar cistisko fibrozi mirstība bija vairāk nekā 70%. Pēdējo desmitgažu laikā ir palielinājies pacientu, kuriem ir šī slimība, dzīves ilgums, un mirstības līmenis ir samazinājies līdz 36%.

    Tas ir saistīts ar materiālo bāzi - daudzās valstīs pacienti saņem pilnu finansiālo un narkotiku atbalstu visā dzīves laikā. Tomēr Krievija nevar nodrošināt visiem pacientiem ar cistisko fibrozi nepieciešamo narkotiku daudzumu, tikai neliela daļa bērnu saņem bezmaksas medicīnisko aprūpi un nepieciešamās zāles.

    Apstiprinot bērna „cistiskās fibrozes” diagnozi, jāievieto ārsta kontā. Pastāvīga uzraudzība dos iespēju kontrolēt pacienta labklājību un terapijas efektivitāti, kā arī sniegt psiholoģisku atbalstu bērnam un viņa ģimenei. Pacientiem ar normālu fizisko attīstību ar aktīvu terapiju var sagaidīt dzīves ilguma pieaugumu.

    Vai es varu novērst slimības?

    Ņemot vērā, ka slimība ir ģenētiska un neārstējama, vienīgais veids, kā novērst to, ir rūpīgi plānot grūtniecību. Laulātajiem pāriem, kas ir cistiskās fibrozes nesēji, noteikti jāsazinās ar ģenētiku. Sievietēm, kurām ir neparedzētas grūtniecības laikā gēnu saslimšanas gadījumi, jāpārbauda DNS. Genetiskie pētījumi ir pieejami gandrīz visiem vecākiem, tāpēc ārsti bieži iesaka to darīt, plānojot grūtniecību, lai izvairītos no slima bērna.

    Cistiskā fibroze bērniem, kā apturēt slimību

    Slimība tiek diagnosticēta galvenokārt 2 gadu vecumā vai dzemdē. Līdz šim vēlu diagnozes gadījumi ir reti, un vairumā gadījumu tie ir atkarīgi no vecākiem.

    Kas ir cistiskā fibroze un kāpēc tā parādās

    Vienīgais cistiskās fibrozes cēlonis ir ģenētiska nosliece. Šajā gadījumā patoloģija ir mantota autosomālā recesīvā veidā, tas ir, abiem vecākiem jābūt mutanta gēna nesējiem. Orgānu attīstības traucējumi joprojām ir dzemdē.

    Slimība rodas sakarā ar gēnu mutāciju, kas izraisa cistiskās fibrozes transmembrānas regulatora proteīna struktūras un funkcijas pārkāpumu. Šis proteīns ir saistīts ar daudzu orgānu un audu epitēlija ūdens un elektrolītu metabolismu.

    Cistiskās fibrozes gadījumā eksokrisko dziedzeru sekrēcijas īpašības - sviedri, gļotas, asaras - mainās. Noslēpums kļūst biezs, un tā aizplūšana tiek kavēta. Tā aizkavēšanās cauruļvados noved pie to paplašināšanās un mazo cistu veidošanās. Visbiežāk šādi traucējumi rodas no gremošanas un elpošanas sistēmas.

    Kas var būt cistiskā fibroze?

    Atkarībā no tā, kurus orgānus visvairāk skar, tiek izdalītas šādas slimības formas:

    1. Plaušu - rodas sakarā ar konsistences izmaiņām un krēpu izsviedes grūtībām, hronisku iekaisumu un gļotādu stagnāciju.
    2. Zarnu trakta funkcijas raksturojas ar kuņģa-zarnu trakta sekrēcijas funkcijas nepietiekamību. Īpaši spilgti izpaužas, pārceļot bērnu uz papildu barošanu vai mākslīgu barošanu.
    3. Meconija obstrukcija - notiek, ja nav trippīna. Tas noved pie blīvās mekonijas uzkrāšanās tievajās zarnās. Diagnozēts bērnam pirmajās dzīves dienās.
    4. Jaukta - raksturīga zarnu un plaušu simptomu klātbūtne.
    5. Netipiskas formas - to raksturo izolēts patoloģisks process ārējos sekrēcijas dziedzeri vai asimptomātiska gaita.

    Kādas ir cistiskās fibrozes pazīmes bērniem?

    Cistiskās fibrozes simptomi bērniem ir atkarīgi no slimības formas un nedaudz atšķiras atkarībā no vecuma.

    Cistiskās fibrozes simptomi zīdaiņiem

    • taukainas, bagātīgas, neformētas izkārnījumi ar nepatīkamu smaku;
    • klepus, elpas trūkums;
    • ilgstoša dzelte;
    • pietūkums;
    • slikts svara pieaugums;
    • fiziskā aizture.

    Plaušu formas pazīmes bērniem

    • letarģija, vispārēja nespēks;
    • ādas mīkstums, cianoze;
    • neliels svara pieaugums ar normālu apetīti;
    • klepus no dzīves pirmajām dienām, biezu krēpu atdalīšana, pakāpeniski klepus kļūst par garo klepu;
    • aizdusa;
    • krūšu deformācija (mucas formas, piltuves formas, ķīļa forma), pirkstu faliļi (bungu nūju veidā), nagi (pulksteņu stikla formā) ir vairāk raksturīgi bērniem pēc gada.

    Bronču sekrēcijas viskozitātes dēļ tiek bloķēti mazie bronhu un bronholi, kas izraisa emfizēmas vai atelektāzes attīstību. Zīdaiņiem process bieži attiecas uz plaušu parenhīmu, izraisot ilgstošu, smagu pneimoniju, ko pavada drudzis un konvulsīvs sindroms bērniem.

    Ar ilgu kursu notiek deguna polipi, sinusīts, hronisks tonsilīts.

    Cistiskās fibrozes zarnu formas pazīmes bērniem

    • dreifs dispepsija;
    • meteorisms, paaugstināts meteorisms;
    • biežas zarnu kustības ar ievērojamu fekāliju skaita pieaugumu;
    • aizcietējums bērnam ar taisnās zarnas prolapsu (pēc stādīšanas pot);
    • sausa mute;
    • samazināts ādas un muskuļu turgors;
    • sāpes vēderā;
    • hipovitaminoze;
    • samazināta ēstgriba;
    • palielinātas aknas.

    Dažiem bērniem var rasties izkārnījumu traucējumi encopresis (fekāliju nesaturēšana) veidā.

    Jauktas formas klīniskais attēls

    • ilgstošs bronhīts un pneimonija no pirmajām dzīves dienām, hronisks klepus;
    • zarnu sindroms un smagi ēšanas traucējumi;

    Mekonijas traucējumu simptomi

    Pirmais cistiskās fibrozes simptoms jaundzimušajiem ir mekonija izdalīšanās trūkums (oriģinālās fekālijas). Otrajā dzīves dienā parādās šādi simptomi:

    • nemiers, pārmaiņus ar letarģiju un vājumu;
    • vēdera uzpūšanās;
    • vemšana, regurgitācija ar žulti;
    • āda ir sausa, gaiša ar izteiktu asinsvadu modeli, mazinās turgors;
    • vispārējas intoksikācijas pazīmes.

    Bērniem ar cistisko fibrozi sviedru sastāvs mainās. Tas palielina hlora un nātrija līmeni. Dažreiz bērna ādā var novērot sāls kristālus. Ādas sāļš garšas ziņā.

    Jo jaunāks bērns, jo grūtāk ir slimība un jo sliktāk ir atveseļošanās prognoze.

    Kāds ir cistiskās fibrozes risks

    Slimības gaitu bieži pastiprina komplikācijas. Plaušu formai var būt šādas sekas:

    • hemoptīze;
    • pleirīts;
    • plaušu asiņošana;
    • pneimotorakss;
    • empyema pleura.

    Zarnu forma ir sarežģīta:

    • diabēts;
    • aknu ciroze;
    • kuņģa asiņošana;
    • pielonefrīts;
    • urolitiāze;
    • celiakija;
    • zarnu obstrukcija.

    Cistiskā fibroze jaundzimušajiem ir bīstama:

    • zarnu perforācija;
    • peritonīts;
    • pneimonija;
    • zarnu obstrukcija.

    Jebkuru slimības veidu var sarežģīt periostīts vai artrīts, kā arī nākotnē ietekmēt garīgo, fizisko attīstību un auglību.

    Cistiskās fibrozes diagnoze bērniem

    Cistiskās fibrozes noteikšana auglim ir iespējama jau 8. - 12. grūtniecības nedēļā. Lai to izdarītu, jums jākonsultējas ar ģenētiku un jāveic DNS analīze.

    Diagnozi pēc gastroenterologa veic pēc 3 galvenajiem kritērijiem:

    • zarnu un plaušu sindromu klātbūtne;
    • cistiskās fibrozes gadījumi ģints;
    • sviedru testa rezultāti.

    Galvenās perinatālās diagnozes metodes

    1. Imunoreaktīvā triptīna līmeņa noteikšana sausā asins paraugā ir metode slimības agrīnai diagnostikai. Cistiskās fibrozes gadījumā RTI līmenis ir ievērojami augstāks nekā parasti.
    2. Sviedru tests. Metode balstās uz hlora un nātrija jonu satura izpēti sviedros. Biomateriāls tiek ņemts pēc elektroforēzes ar pilokarpīnu. Jonu koncentrācija veselīga bērna sviedros nepārsniedz 40 mmol / l. Sviedru tests netiek veikts, ja bērns ir mazāks par 7 dienām, jo ​​šajā laikā viņa var pierādīt šādu slimību pozitīvu rezultātu:
    • andrenogenitālais sindroms;
    • Dauna sindroms;
    • ektodermālā displāzija;
    • atopiskais dermatīts;
    • Palīdzība;
    • hipotireoze;
    • Maurijas sindroms;
    • diabēta insipidus;
    • celiakija.
    1. Koprogramma - ar augstu tauku saturu izkārnījumos ir muskuļu šķiedras, cietes graudi, šķiedra.
    2. Kā skrīninga tests, izmantojot metodi albumīna satura noteikšanai jaundzimušajiem. Parasti tā saturs 1 g sausā svara nepārsniedz 20 mg.

    Papildu apsekojuma metodes

    1. Vispārēja urīna un asins analīzes analīze.
    2. Plaušu un bronhu rentgena starojums.
    3. Bronhoskopija.
    4. Krēpu mikrobioloģiskā izpēte.

    Diferenciālā diagnostika

    Jāizslēdz šādas slimības:

    • obstruktīvs bronhīts;
    • klepus
    • bronhiālā astma;
    • citas izcelsmes pneimonija;
    • celiakija;
    • enteropātija;
    • disbakterioze.

    Kā izārstēt slimību?

    Slimība tiek klasificēta kā neārstējama. Simptomātiska terapija dzīvei un ir vērsta uz plaušu un zarnu izpausmju korekciju.

    Jauda

    Īpaša nozīme uztura piesaistē. Kaloriju patēriņam vajadzētu būt par 10-15% augstākam par vecuma normām. Dienas devai jāietver liels daudzums olbaltumvielu un minimāls tauku daudzums. Pārtikai jābūt sālītai, īpaši karstā laikā. Dzert daudz ūdens.

    Papildu uzturvielas:

    • A vitamīns dienas devā 5000 - 10 000 SV (jebkuram vecumam);
    • D vitamīns - 400 - 800 SV (jebkuram vecumam);
    • E un K vitamīns (atsevišķi);
    • dzērieni ir daudz cukura.

    Simptomātiska un atbalstoša terapija

    1. Zarnu formu ārstēšana:
    • aizkuņģa dziedzera funkciju korekcijai - lipotropiskām vielām un zarnu enzīmiem dzīvē (pankreatīns, Mexaza, Creon, Panzinorm);
    • ar aknu bojājumiem - Ursosan ar Taurīnu.
    1. Plaušu sindroma ārstēšana ir vērsta uz krēpu atšķaidīšanu un noņemšanu:
    • mūža mucolytics - Bromhexin, Mukaltin, Mukosolvin;
    • ieelpojot ar nātrija hlorīda vai nātrija karbonāta šķīdumu, acetilcisteīnu, Pulmozyme;
    • Vingrošanas terapija;
    • vibrācijas masāža (vismaz 3 reizes dienā);
    • bronhu mazgāšana ar acetilcisteīnu vai nātrija hlorīdu (ārkārtas procedūra);
    • antibiotiku terapija pneimonijas vai vīrusu infekcijas paasinājumam vismaz viena mēneša laikā, zāles tiek parakstītas parenterāli vai aerosola veidā;
    • skābekļa terapija.
    1. Meklonijas obstrukcijas ārstēšana jaundzimušajiem ir balstīta uz blīva mekonija izšķīdināšanu, izmantojot klizmu vai perorālu 5% pankreatīna šķīdumu. Šā notikuma neefektivitātes gadījumā ir norādīta ķirurģiska iejaukšanās.

    Bērni ar cistisko fibrozi paliek ambulance visā dzīves laikā.

    Ārstēšanas prognoze

    Cistiskās fibrozes prognoze ir nelabvēlīga. Bērnu mirstība ar šo patoloģiju pārsniedz 60%. Agrīna atklāšana var palielināt dzīves ilgumu līdz 32 - 40 gadiem.

    Vai ir iespējams novērst slimību?

    Tā kā slimība ir iedzimta, rūpīga profilakse ir vienīgais preventīvais ieteikums. Pāriem ar cistisko fibrozi jāveic obligāta medicīniska un ģenētiska konsultēšana. Grūtnieces ar slimības gadījumiem ģimenē parādīja DNS diagnozi.

    Mūsdienu medicīnas sasniegumi ir būtiski uzlabojuši un paaugstinājuši cistiskās fibrozes slimnieku dzīves ilgumu. Bērni apmeklē bērnudārzus, skolas, saņem augstāko izglītību. Pacientu vidū ir daudz apdāvinātu bērnu. Galvenā loma bērnu ar cistisko fibrozi dzīvē pieder vecākiem. Bērna labklājība un sociālā adaptācija ir atkarīga no viņu uzmanības un uzmanības.